Titre : | Congenital muscular dystrophy type 1D (MDC1D) due to a large intragenic insertion/deletion, involving intron 10 of the LARGE gene |
Revue : | European journal of human genetics, 19, 4 |
Auteurs : | Clarke NF ; Maugenre S ; Vandebrouck A ; Urtizberea JA ; Willer T ; Peat RA ; Gray F ; Bouchet C ; Manya H ; Vuillaumier-Barrot S ; Endo T ; Chouery E ; Campbell KP ; Mégarbané A ; Guicheney P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 452-457 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; ADN ; alpha-dystroglycane ; biopsie musculaire ; cerveau ; consanguinité ; cortex cérébelleux ; duplication génétique ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit en LARGE ; famille ; gène LARGE ; génétique moléculaire ; IRM ; Liban ; muscle squelettique ; mutation génétique ; O-mannosyltransférase 1 ; protéine POMGNT1 ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Une nouvelle mutation du gène LARGE dans un cas de dystrophie musculaire congénitale Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble hétérogène de myopathies de l’enfant, tant sur le plan clinique que génétique. Transmises pour l’essentiel selon un mode autosomique récessif, ces affections débutent très précocement et sont caractérisées par une formule dystrophique sur la biopsie musculaire et par une élévation franche des CPK. Des anomalies cérébrales ou oculaires, des rétractions tendineuses, ou des difficultés d’apprentissage pouvant aller jusqu’à la déficience mentale sont observées selon le sous-type de DMC. Parmi ces sous-types, les alpha-dystroglycanopathies constituent un ensemble assez homogène et sont dues à un trouble de la glycosylation. Dans un article publié en janvier 2011, un groupe international de chercheurs rapporte une anomalie complexe du gène LARGE responsable d’un tableau de DMC chez deux sœurs issues d’un couple consanguin résidant au Liban. Les deux soeurs présentaient une déficience mentale significative, des mollets un peu hypertrophiques et assez peu de rétractions tendineuses dans l’ensemble. Le marquage de l’alpha-dystroglycane était sensiblement réduit sur les coupes musculaires. Il s’agit, dans cette observation, de la deuxième famille dans laquelle le gène LARGE est directement impliqué. La protéine qu’il code se situe dans l’appareil de Golgi mais son rôle exact est mal connu. On notera que le réarrangement situé dans l’intron 10 du gène a été long à être mis en évidence. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21248746 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2010.212 |