Titre : | Exome sequencing allows for rapid gene identification in a Charcot-Marie-Tooth family |
Revue : | Annals of neurology, 63, 3 |
Auteurs : | Montenegro G ; Powell E ; Huang J ; Speziani F ; Edwards YJK ; Beecham G ; Hulme W ; Siskind C ; Vance J ; Shy M ; Zuchner S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 464-470 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; article de type review ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; diagnostic ; gène ABHD5 ; génétique ; hétérogénéité génétique ; mutation génétique ; phénotype ; prévalence |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/03/2011 - Le séquençage de l'exome entier : une méthode fiable de diagnostic génétique dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont des maladies génétiques autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou dominantes liées à l'X. Plus de 35 gènes ont été identifiés comme responsables de ces formes, rendant le diagnostic génétique d'un patient difficile à établir. Une nouvelle méthode de séquençage de l'exome entier permet de reséquencer quasiment tous les exons de gènes codant des protéines (qui correspondent à ~1% du génome humain). Dans un article publié en janvier 2011, une équipe américaine a appliqué la méthode de séquençage de l'exome entier chez deux patients appartenant à une famille atteinte de CMT non diagnostiquée. Elle a identifié une mutation dans la connexine 32, protéine impliquée dans la CMT liée à l'X, chez ces deux patients qui présentaient une atteinte distale des membres supérieurs et une légère réduction de la vitesse de conduction nerveuse. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21254193 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.22235 |