Titre : | Myasthenic syndrome caused by plectinopathy |
Revue : | Neurology, 76, 4 |
Auteurs : | Selcen D ; Juel VC ; Hobson-Webb LD ; Smith EC ; Stickler DE ; Bite AV ; Ohno K ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 25/01/2011 |
Pages : | p. 327-336 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; épidermolyse bulleuse ; étude de cas ; filament intermédiaire ; gène PLEC ; histopathologie ; histopathologie musculaire ; jonction neuromusculaire ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; plectine ; séquence nucléotidique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21263134 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e31820882bd |