Titre : | Large-scale population screening for spinal muscular atrophy : clinical implications |
Revue : | Genetics in medicine, 13, 2 |
Auteurs : | Ben-Shachar S ; Orr-Urtreger A ; Bardugo E ; Shomrat R ; Yaron Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 110-114 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; degré de sévérité ; diagnostic ; diagnostic prénatal ; étude de cohorte ; gène SMN1 ; génétique ; génétique moléculaire ; Israël ; mutation génétique ; prévalence |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Amyotrophie spinale proximale : un dépistage à grande échelle en Israël L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine SMN. L'incidence de la SMA dans le monde est estimée à 1/6000-1/10000 et la fréquence de personnes porteuses d'anomalie génétique dans le gène SMN1 à 1/38-1/50. Cette fréquence varie selon les pays et les populations. Dans un article publié en janvier 2011, une équipe israélienne a analysé la fréquence de personnes porteuses de délétions dans le gène SMN1 dans la population israélienne. Pour cela, les chercheurs ont analysé le gène SMN1 chez 6394 personnes sans antécédents familiaux de SMA, pour identifier le nombre de copies SMN1. Les auteurs ont trouvé 159 personnes porteuses d'une délétion au niveau de l'exon 7 de SMN1, représentant une fréquence de 1/40. Les auteurs estiment à 90% le taux de détection de personnes porteuses et suggèrent qu'un dépistage de toute la population israélienne serait tout à fait réalisable. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21233719 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/GIM.0b013e3182017c05 |