Titre : | Large genomic deletions : a novel cause of Ullrich congenital muscular dystrophy |
Revue : | Annals of neurology, 69, 1 |
Auteurs : | Foley AR ; Hu Y ; Zou Y ; Yang M ; Medne L ; Leach M ; Conlin LK ; Spinner N ; Shaikh TH ; Falk M ; Neumeyer AM ; Bliss L ; Tseng BS ; Winder TL ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 206-211 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie cutanée ; chromosome 21 ; délétion génétique ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; électrophorèse ; étude de cas ; fibroblaste ; gène COL6 ; haplotype ; immunochimie ; immunofluorescence ; masculin ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; phénotype ; photographie ; RT-PCR |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21280092 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.22283 |