Titre : | The proteomic profile of hereditary inclusion body myopathy |
Revue : | PLoS ONE, 6, 1, e16334 |
Auteurs : | Sela I ; Milman Krentsis I ; Shlomai Z ; Sadeh M ; Dabby R ; Argov Z ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 01/2011 |
Pages : | p. 1-12 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide sialique ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; culture cellulaire ; cytosquelette ; électrophorèse bidimensionnelle ; expression génique ; gène candidat ; gène GNE ; mitochondrie ; muscle squelettique ; myopathie à inclusions ; protéomique ; sarcomère ; spectrométrie de masse ; stress oxydatif |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2011 - Le profil protéomique dans la myopathie à corps d'inclusion héréditaire La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est liée à des anomalies dans le gène GNE. Ce gène code une enzyme qui intervient dans la synthèse de l'acide sialique, molécule impliquée dans l'adhésion cellulaire. Dans un article publié en janvier 2011, une équipe israélienne a cherché à déterminer les mécanismes biologiques affectés par la mutation GNE, conduisant à la myopathie à corps d'inclusion héréditaire. Les auteurs ont comparé l'expression de protéines dans le muscle atteint de myopathie à corps d'inclusion héréditaire et dans le muscle sains : par électrophorèse à 2 dimensions sur des cultures musculaires ou par iTRAQ et par électrophorèse à 2D sur des biopsies musculaires. L'analyse par électrophorèse à 2D met en évidence une différence d'expression pour 41 protéines sur culture musculaire et 26 sur biopsie. L'iTRAQ en isole 41 sur biopsie. Une grande partie des protéines identifiées par ces 3 techniques intervient dans des voies d'ubiquitination, de réponse aux stress ou des processus mitochondriaux mais la grande majorité d'entre elles participe à l'organisation du cytosquelette et du sarcomère. Ces 3 méthodes apportent des indications sur des gènes candidats qui pourraient être impliqués dans la myopathie à corps d'inclusion héréditaire. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21305017 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1371/journal.pone.0016334 |