Title: | Four and a half LIM protein 1 gene mutations cause four distinct human myopathies : a comprehensive review of the clinical, histological and pathological features |
Journal : | Neuromuscular disorders : NMD, 21, 4 |
Authors: | Cowling BS ; Cottle DL ; Wilding BR ; D'Arcy CE ; Mitchell CA ; McGrath MJ |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 2011 |
Size: | p. 237-251 |
Languages: | English |
Keywords : | alternative splicing ; cardiomyopathy ; distal spinal muscular atrophy type 5 ; Emery-Dreifuss muscular dystrophy ; FHL1 gene ; FHL1 protein ; genetic mutations ; heart muscle fibers ; histopathology ; modes of action ; muscle structure proteins ; myopathy with postural muscle atrophy and generalized hypertrophy ; reducing body myopathy ; review article ; rigid spine syndrome ; scapuloperoneal muscular dystrophy ; skeletal muscle |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Les myopathies à FHL1 : une nouvelle famille de maladies neuromusculaires La première myopathie à FHL1 a été découverte en 2008 et le spectre clinique qui s’y rattache s’étend d’année en année. Pas moins de quatre tableaux cliniques distincts s’y rapportent désormais : la myopathie à corps/inclusions réducteurs (reducing body myopathy), la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, un syndrome scapulopéronier dominant lié à l’X et une forme d’atrophie musculaire posturale. Dans un article de synthèse publié en février 2011, des auteurs australiens passent en revue ces différentes entités cliniques et font le point sur les connaissances concernant cette nouvelle protéine. FHL1 signifie Four and a half domain lim de type 1 et appartient à la famille des FHL qui compte déjà cinq membres. Chaque domaine LIM est une structure en double doigt de zinc riche en cystéine. Le rôle de FHL1 et son implication en pathologie musculaire reste imparfaitement compris. Le gène FHL1 (également répertorié sous le nom de SLIM1 ou KyoT) est situé dans la région Xq26 ce qui confère à toutes ces myopathies une transmission liée à l’X, dominante ou récessive selon le cas. De taille modeste (8 exons dont 6 codant une protéine de 32 kD), le gène est relativement facile à étudier. Il est fortement exprimé dans le muscle squelettique et, dans une moindre mesure, dans le cœur. A ce jour, 25 mutations ont pu être identifiées. Les tableaux cliniques sont variés mais la découverte d’un déficit musculaire rétractile et axial associé à une atteinte cardiaque (rythmique ou non) doit faire évoquer le diagnostic de principe. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21310615 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.01.001 |