Titre : | A novel mutation in the myotilin gene (MYOT) causes a severe form of limb girdle muscular dystrophy 1A (LGMD1A) |
Revue : | Journal of neurology, 258, 8 |
Auteurs : | Reilich P ; Krause S ; Schramm N ; Klutzny U ; Bulst S ; Zehetmayer B ; Schneiderat P ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1437-1444 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; description de la maladie ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; gène MYOT ; imagerie médicale ; LGMD liée à la myotiline ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; myotiline |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21336781 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-011-5953-9 |