Titre : | Four new Finnish families with LGMD1D ; refinement of the clinical phenotype and the linked 7q36 locus |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 21, 5 |
Auteurs : | Hackman P ; Sandell S ; Sarparanta J ; Luque H ; Huovinen S ; Palmio J ; Paetau A ; Kalimo H ; Mahjneh I ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 338-344 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; chromosome 7 ; créatine kinase ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; Finlande ; fonction cardiaque ; génétique moléculaire ; génotype ; IRM ; LGMDD1 liée à DNAJB6 ; liaison génétique ; muscle squelettique ; phénotype ; physiologie du système nerveux ; respiration (macroscopique) ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Du nouveau dans la LGMD1 D/E : le locus impliqué dans la maladie se rétrécit A l’heure actuelle, il a été identifié 8 formes autosomiques dominantes de myopathie des ceintures (LGMD). Une équipe finlandaise a décrit le phénotype clinique et morphologique de la forme LGMD1 D/E au sein d’une grande famille du centre de la Finlande. Elle a par ailleurs montré que la forme LGMD1 D/E était liée au locus 7q36, avec une taille d’environ 6,3 Mb. Dans un article publié en mars 2011, cette même équipe a effectué le suivi à long terme de quatre autres familles finlandaises présentant un tableau clinique LGMD1 D/E similaire à la première famille finlandaise décrite. Tous les patients présentaient un début de faiblesse musculaire dans les muscles de la ceinture pelvienne vers l’âge de 40-60 ans, suivi d’une atteinte des muscles de la ceinture scapulaire et de difficultés à marcher vers l’âge de 80 ans. Les taux sériques de créatine kinase étaient légèrement augmentés et l’électromyographie, de type myopathique. L’étude génotypique de ces nouveaux patients, à l’aide de microsatellites supplémentaires et de marqueurs SNP, a permis de confirmer que la LGMD1 D/E est liée au locus 7q36 pour toutes les familles et d’affiner la région concernée, qui passe de 6,3 à 3,4 Mb. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21376592 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.02.008 |