Titre : | Natural history of Danon disease |
Revue : | Genetics in medicine, 13, 6 |
Auteurs : | Boucek M ; Jirikowic J ; Taylor M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 563-568 |
Langues: | Anglais |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/09/2011 - Résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la maladie de Danon La maladie de Danon est une maladie métabolique dominante, liée à l’X, très rare. Elle s’explique par un déficit en protéine LAMP-2 (pour lysosome-associated membran protein-2), un récepteur présent à la membrane des lysosomes. Dans un article publié en mars 2011, une équipe américaine présente les résultats d’une étude d’histoire naturelle réalisée chez 82 personnes atteintes de maladie de Danon (la plus grande série décrite jusqu’à présent de personnes dans cette maladie). Les auteurs observent que les hommes atteints présentent dans 100 % des cas une atteinte cognitive, dans 88%, une cardiomyopathie hypertrophique et dans 80%, une faiblesse musculaire. Les femmes sont moins sévèrement atteintes ; toutefois la moitié d’entre elles ont une atteinte cognitive, musculaire ou une cardiomyopathie. Ces données montrent que les femmes présentent des symptômes en moyenne une quinzaine d’année plus tard que les hommes et une fréquence d’atteinte cognitive et musculaire squelettique plus importante que ce qui était connu auparavant. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21415759 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/GIM.0b013e31820ad795 |