Résumé :
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Un modèle de souris réussi de myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline Des chercheurs américains rapporte la mise au point d’un modèle murin dans la myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline. Dans un article publié en mars 2011, une équipe a développé un nouveau modèle de souris, portant la mutation R120G de l’alpha-B-cristalline, déjà décrite dans la maladie humaine. La souris ainsi créée reproduit quasi à l’identique la pathologie humaine. Tout comme chez l’homme, le déficit en alpha-B-cristalline est à l’origine d’une atteinte du muscle squelettique mais également d’une cataracte.
30/12/2011 - Un modèle murin réussi de myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuromusculaires rencontrées essentiellement chez l’adulte qui sont caractérisées par des lésions histologiques à type de désorganisation du réseau myofibrillaire. D’individualisation récente et de transmission majoritairement autosomique dominante, ces myopathies à topographie préférentiellement distale sont hétérogènes tant sur le plan génétique que clinique. Si les formes liées aux gènes codant la desmine et l’alpha-B-cristalline sont plus précoces et s’accompagnent d’une cardiopathie arythmogène, celles liées aux autres gènes (ZASP, FLNC ou MYOT) sont plus tardives avec une atteinte cardiaque inconstante. L’alpha-B-cristalline est une protéine chaperone qui interagit avec les autres filaments intermédiaires de la fibre musculaire dont la desmine. Dans un article publié en mars 2011, des chercheurs américains du Missouri rapporte la mise au point d’un modèle murin dans la myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline. Ce modèle transgénique de type knock-in porte la mutation R120G déjà rapportée dans la pathologie humaine. La souris ainsi créée reproduit quasi à l’identique la maladie humaine. Tout comme chez l’homme, le déficit en alpha-B-cristalline est à l’origine d’une atteinte du muscle squelettique mais surtout, il est noté une cataracte par accumulation d’agrégats protéiques. Les mutants homozygotes étaient plus sévèrement atteints. Cette souris ouvre la voie à une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques en jeu et à des essais cliniques.
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