Titre : | High disease impact of myotonic dystrophy type 2 on physical and mental functioning |
Revue : | Journal of neurology, Epub ahead of print 2011 Apr 3 |
Auteurs : | Tieleman AA ; Jenks KM ; Kalkman JS ; Borm G ; van Engelen BGM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | 7 p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge ; attitude sociale ; douleur ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; émotion ; fatigue ; psychisme ; qualité de vie ; sexe ; sujet sain |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Dystrophie myotonie de type 2 et qualité de vie : les aspects douloureux au premier plan ? La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie de description récente et beaucoup moins fréquente que la dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert). Les deux affections partagent le même mode de transmission (autosomique dominante) et le même caractère multisystémique (atteinte musculaire, cardiaque, endocrinienne, …). Elles se distinguent surtout par l’absence de forme congénitale et le caractère proximal de l’atteinte musculaire dans la DM2. Des expansions de quadruplets dans le gène codant la protéine ZNF9 est à l’origine de la DM2. Dans un article publié en avril 2011, une équipe du centre de myologie de Nimègues (Pays-Bas) fait état d’une enquête menée chez 32 patients diagnostiqués DM2 au Pays Bas. L’étude visait, au moyen de plusieurs questionnaires (dont le SF-36), à apprécier l’état de santé de cette population de malades, notamment pour ce qui concernait la qualité de vie et les phénomènes douloureux. Les chiffres ont été comparés à ceux d’une population de patients DM1 et à ceux d’une population normale appariés par l’âge et le sexe. Même si les auteurs soulignent le risque d’un biais lié au recrutement des patients les plus sévèrement atteints, il apparaît clairement que les patients atteints de DM2 souffrent significativement plus de douleurs que les autres, y compris par rapport aux patients atteints de DM1. S’y associe également un handicap moteur non négligeable, certainement sous-estimé, et pour lequel il est difficile de parler de " myopathie bénigne " comme c’est habituellement le cas dans la DM2. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21461958 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-011-6027-8 |