Titre : | Muscular dystrophy with marked dysferlin deficiency is consistently caused by primary dysferlin gene mutations |
Revue : | European journal of human genetics, 19, 9 |
Auteurs : | Cacciottolo M ; Numitone G ; Aurino S ; Caserta IR ; Fanin M ; Politano L ; Minetti C ; Ricci E ; Piluso G ; Angelini C ; Nigro V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 974-980 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; biopsie musculaire ; calpaïne 3 ; cavéoline 3 ; diagnostic ; dysferline ; gène DYSF ; génétique ; génétique moléculaire ; hybridation d'acides nucléiques ; LGMDR2 liée à la dysferline ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21522182 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2011.70 |