Titre :
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Telethonin-deficiency initially presenting as a congenital muscular dystrophy
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Revue :
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Neuromuscular disorders : NMD, 21, 6
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Auteurs :
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Ferreiro A, Auteur ;
Mezmezian M ;
Olive M ;
Herlicoviez D ;
Fardeau M ;
Richard P ;
Romero NB
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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2011
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Pages :
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p 433
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à)
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biopsie musculaire
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dystrophie musculaire congénitale
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étude de cas
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faiblesse musculaire
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gène TCAP
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histochimie
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IRM
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LGMDR7 liée à la téléthonine
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motricité
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muscle squelettique
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mutation génétique
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photographie
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téléthonine
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Résumé :
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07/12/2011 - Une présentation inhabituelle de déficit en téléthonine : à propos d’un cas. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires se traduisant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie par une hypotonie marquée et une élévation importante des CPK. Dans la très grande majorité des cas, ces myopathies sont transmises selon un mode autosomique récessif. Pas moins de douze gènes ont déjà été mis en cause dans les DMC. Quelques uns de ces gènes peuvent entrainer une dystrophie musculaire des ceintures. Dans un article publié en avril 2011, l’équipe de l’Institut de Myologie (Paris) rapporte le cas d’un enfant atteint d’un déficit musculaire peu sévère chez qui le diagnostic de DMC avait été initialement porté sur les données de l’histoire clinique (léger retard des acquisitions motrices, déficit proximal, taux sérique des CPK à quatre fois la normale) et de l’examen anatomopathologique du muscle (aspect dystrophique). Les immunomarquages pour l’alpha-dystroglycane, la mérosine et le collagène VI se sont avérés normaux. En revanche, une étude systématique du marquage de la téléthonine a révélé un déficit complet. Une étude génétique ultérieure a logiquement mis en évidence une mutation faux-sens du gène TCAP à l’état homozygote. Cette observation souligne le caractère parfois atypique de certaines dystrophies musculaires des ceintures et devrait inciter à rechercher plus souvent des déficits en téléthonine devant des cas de dystrophie musculaire, y compris chez l’enfant, ne faisant pas leur preuve au niveau moléculaire.
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Pubmed / DOI :
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DOI : 10.1016/j.nmd.2011.03.005 / Pubmed : 21530252
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