Titre : | Recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA) in adult patients with severe respiratory failure due to Pompe disease |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 21, 7 |
Auteurs : | Orlikowski D ; Pellegrini N ; Prigent H ; Laforet P ; Carlier R ; Carlier P ; Eymard B ; Lofaso F ; Annane D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 477-482 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; enzymothérapie ; gène GAA ; injection intraveineuse ; insuffisance respiratoire ; maladie de Pompe ; maltase acide |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Atteinte respiratoire dans la maladie de Pompe : effet bénéfique du Myozyme® La maladie de Pompe est une myopathie métabolique héréditaire transmise selon un mode automosique récessif. L’absence ou le dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale, l’a-glucosidase acide ou la maltase acide, est à l’origine d’une accumulation de glycogène dans les fibres musculaires. Depuis peu, une enzymothérapie substitutive permet de juguler ce déficit et d’entrainer, de manière spectaculaire dans les formes graves de l’enfant, une amélioration clinique. Dans un article publié en mai 2011, les équipes françaises de Garches et de l’Institut de Myologie (Paris) rapportent leur expérience dans la prise en charge respiratoire des formes adultes de la maladie de Pompe. Les données de 5 patients atteints d’une forme sévère de la maladie avec insuffisance respiratoire avérée (quatre d’entre eux étaient trachéotomisés) ont été analysées sur une période de 12 mois pendant laquelle ils ont bénéficié d’un traitement par Myozyme®. Le traitement a été bien toléré. Une amélioration clinique, modeste mais indiscutable, a été observée au niveau des paramètres fonctionnels respiratoires (la capacité vitale couchée et assistée augmentant de quelques points) et dans une moindre mesure au niveau des performances motrices (sur les capacités de verticalisation et/ou de transfert). Cette étude, bien que réalisée chez un petit nombre d’individus et souffrant du caractère ‘ouvert’ de l’étude, souligne l’intérêt de l’enzymothérapie substitutive même à des stades avancés de la maladie. Des études à plus grande échelle sont néanmoins nécessaires. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21550241 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.04.001 |