Titre : | Fibulin-5 mutations link inherited neuropathies, age-related macular degeneration and hyperelastic skin |
Revue : | Brain, 134, 6 |
Auteurs : | Auer Grumbach M ; Weger M ; Fink-Puches R ; Papic L ; Fröhlich E ; Auer-Grumbach P ; El Shabrawi-Caelen L ; Schabhüttl M ; Windpassinger C ; Senderek J ; Budka H ; Trajanoski S ; Janecke AR ; Haas A ; Metze D ; Pieber TR ; Guelly C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1839-1852 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale de type 1 ; arbre généalogique ; article de type review ; biopsie cutanée ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; cutis laxa ; dégénérescence maculaire liée à l'âge ; électrodiagnostic ; fibuline ; gène FBLN5 ; génétique moléculaire ; mutation génétique ; peau ; photographie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - FBLN5 : un nouveau gène de CMT démyélinisant autosomique dominant codant la fibuline 5 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétiquement déterminée et caractérisée par une grande diversité clinique et génétique. Elle entraine un déficit moteur principalement au niveau des pieds et dans une moindre mesure au niveau des mains, ainsi que des troubles sensitifs de manière plus inconstante. Plus de trente gènes ont été mis en cause dans le CMT, toutes formes confondues, axonales ou démyélinisantes. Malgré cela, un nombre important de patients souffrant de CMT restent sans diagnostic génotypique précis. Dans un article publié en mai 2011 dans Brain, une équipe de cliniciens autrichiens et allemands rapportent la découverte de mutations du gène FBLN5 codant la fibuline 5 dans deux familles apparentées atteintes d’une forme autosomique dominante de CMT démyélinisante. Pour cela, les auteurs ont utilisé une méthode de séquençage exomique à haut débit après avoir préalablement cartographié cette forme de CMT sur le bras long du chromosome 14 par une étude de liaison automatisée. Le gène identifié se trouve être également impliqué dans certaines formes de dégérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) et d’hyperélasticité cutanée. Un criblage complémentaire du gène FBLN5 chez 300 personnes atteintes de DMLA a permis de trouver six mutations de FBLN5 mais aussi des stigmates cliniques et/ou électrophysiologiques de CMT. Pour le clinicien, l’association d’une CMT à des signes oculaires et/ou cutanés (hyperélasticité cutanée) doit faire évoquer une anomalie du gène codant la fibuline 5. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21576112 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/awr076 |