Titre : | Myotonic dystrophy type 2 (DM2) and related disorders. Report of the 180th ENMC Workshop including guidelines on diagnostics and management |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 21, 6 |
Auteurs : | Myotonic dystrophy type 2 (DM2) and related disorders Report of the 180th ENMC Workshop including guidelines on diagnostics and management (3-5 December 2010; Naarden, The Netherlands) ; Udd B ; Meola G ; Krahe R ; Wansink DG ; Bassez G ; Kress W ; Schoser B ; Moxley R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 443-450 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | colloque ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie myotonique de type 2 ; épidémiologie ; génétique ; mécanisme d'action ; mutation génétique ; prise en charge thérapeutique ; recommandation ; souris modèle |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Le 180e séminaire organisé par l’ENMC a porté sur la dystrophie myotonique de type 2 En décembre 2010, s’est déroulé le 5e séminaire organisé par l’ENMC, à Naarden (Pays-Bas), sur la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) (180e séminaire organisé par l’ENMC). Ses objectifs étaient, entre autres, d’évaluer les différents tests diagnostic couramment utilisés dans la DM2, de mieux comprendre les mécanismes pathologiques moléculaires impliqués dans la DM2 et la variété de phénotype ainsi que d’actualiser les recommandations dans la DM2. Plus en détail, de nouvelles techniques pour identifier les mutations dans la DM2 ont été décrites (à partir de techniques de PCR ou de Southern Blot). Un nouveau registre de la dystrophie myotonique a été créé en Amérique du Nord recensant à ce moment là 700 personnes atteintes de dystophie myotonique de type 1 (DM1) et 117 de DM2. Le registre allemand compte lui 134 personnes atteintes de DM2. Le registre français a mis en évidence des défauts de conduction cardiaque moins fréquents que dans la DM1 et nécessitant le même type de surveillance cardiologique. Les chercheurs ont également établi des recommandations sur les indications du test génétique dans la DM2 ainsi que sur la prise en charge de cette dystrophie myotonique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21543227 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.03.013 |