Titre : | Mutations in the N-terminal actin-binding domain of filamin C cause a distal myopathy |
Revue : | American journal of human genetics (The), 88, 6 |
Auteurs : | Duff RM ; Tay V ; Hackman P ; Ravenscroft G ; McLean C ; Kennedy P ; Steinbach A ; Schöffler W ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Song J ; Djinovic-Carugo K ; Penttila S ; Raheem O ; Reardon K ; Malandrini A ; Gambelli S ; Villanova M ; Nowak KJ ; Williams DR ; Landers JE ; Brown RH Jr ; Udd B ; Laing NG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/06/2011 |
Pages : | p. 729-740 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; Australie ; chromosome 7 ; culture cellulaire ; domaine N-terminal ; famille ; filamine ; gène FLNC ; génétique moléculaire ; mutation génétique ; myopathie distale avec déficit en filamine C ; photographie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21620354 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.04.021 |