Titre : | A congenital muscular dystrophy with mitochondrial structural abnormalities caused by defective de novo phosphatidylcholine biosynthesis |
Revue : | American journal of human genetics (The), 88, 6 |
Auteurs : | Mitsuhashi S ; Ohkuma A ; Talim B ; Karahashi M ; Koumura T ; Aoyama C ; Kurihara M ; Quinlivan R ; Sewry C ; Mitsuhashi H ; Goto K ; Koksal B ; Kale G ; Ikeda K ; Taguchi R ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Sher RB ; Sugimoto H ; Nakagawa Y ; Cox GA ; Topaloglu H ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/06/2011 |
Pages : | p. 845-851 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anatomopathologie ; cerveau ; étude observationnelle ; humain ; mitochondrie ; muscle squelettique ; myopathie mégaconiale ; phosphatidylcholine ; synthèse protéique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Description d’une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale due à une mutation dans le gène codant la choline kinase béta Il a été décrit en 2006 un cas de souris avec une dystrophie musculaire autosomique récessive spontanée, due à une mutation dans le gène codant la choline kinase ß (CHKB). Ce modèle présente des mitochondries plus larges tout en périphérie des fibres musculaires, rappelant la dystrophie musculaire congénitale. La CHKB participe à la première étape enzymatique de la biosynthèse de phosphatidylcholine. Dans un article publié en juin 2011, une équipe internationale a examiné 15 personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale, génétiquement non diagnostiquées et présentant de larges mitochondries en périphérie de leurs fibres musculaires. Les auteurs ont identifié des mutations homozygotes ou hétérozygotes dans le gène codant la CHKB, entrainant une interruption d’une voie de synthèse de phosphatidylcholine. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21665002 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2011.05.010 |