Titre : | Mutations in the motor and stalk domains of KIF5A in spastic paraplegia type 10 and in axonal Charcot-Marie-Tooth type 2 |
Revue : | Clinical genetics, 82, 2 |
Auteurs : | Crimella C ; Baschirotto C ; Arnoldi A ; Tonelli A ; Tenderini E ; Airoldi G ; Martinuzzi A ; Trabacca A ; Losito L ; Scarlato M ; Benedetti S ; Scarpini E ; Spinicci G ; Bresolin N ; Bassi MT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 157-164 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT forme axonale ; étude de cohorte ; gène KIF1B ; kinésine (maladie neuromusculaire liée) ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; paraplégie ; paraplégie spastique familiale |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21623771 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1399-0004.2011.01717.x |