Titre : | Lysosomal storage diseases : diagnostic confirmation and management of presymptomatic individuals |
Revue : | Genetics in medicine, 13, 5 |
Auteurs : | Wang RY ; Bodamer OA ; Watson MS ; Wilcox WR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2011 |
Pages : | p. 457 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-galactosidase ; article de type review ; cellule souche ; efficacité thérapeutique ; enzymothérapie ; immunoglobuline G ; leucodystrophie métachromatique ; maladie de Fabry ; maladie de Gaucher ; maladie de Hunter ; maladie de Hürler ; maladie de Maroteaux-Lamy ; maladie de Niemann-Pick ; maladie de Pompe ; maladie de Sly ; maladie de Sturge-Weber ; maladie lysosomale ; maladie néonatale ; maltase acide ; nouveau-né ; recommandation |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/GIM.0b013e318211a7e1 / Pubmed : 21502868 |
Documents numériques (1)
Wang_2011_PracticeGuideline_Vol13n5p457.pdf Adobe Acrobat PDF |