Titre : | Pathogenity of some limb girdle muscular dystrophy mutations can result from reduced anchorage to myofibrils and altered stability of calpain 3 |
Revue : | Human molecular genetics, 20, 17 |
Auteurs : | Ermolova N ; Kudryashova E ; DiFranco M ; Vergara J ; Kramerova I ; Spencer MJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 3331-3345 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | calpaïne 3 ; dystrophie musculaire des ceintures ; évaluation de la force musculaire ; fluorescence ; gène CAPN3 ; immunohistochimie ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; muscle quadriceps fémoral ; muscle soléaire ; mutation génétique ; PCR ; perspective de recherche ; souris modèle ; titine ; Western blot |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21624972 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddr239 |