Titre : | Molecular diagnosis of hereditary inclusion body myopathy by linkage analysis and identification of a novel splice site mutation in GNE |
Revue : | BioMed Central medical genetics, 12, 87 |
Auteurs : | Boyden SE ; Duncan AR ; Estrella EA ; Lidov HGW ; Mahoney LJ ; Katz JS ; Kunkel LM ; Kang PB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1-7 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; biopsie musculaire ; diagnostic ; épissage ; étude de cas ; gène GNE ; LGMD liée à la myotiline ; LGMDR7 liée à la téléthonine ; mutation génétique ; myopathie liée à GNE |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21708040 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1471-2350-12-87 |