Titre : | Identification of bidirectional gene conversion between SMN1 and SMN2 by simultaneous analysis of SMN dosage and hybrid genes in a Chinese population |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 308, 1-2 |
Auteurs : | Chen TH ; Tzeng CC ; Wang CC ; Wu SM ; Chang JG ; Yang SN ; Hung CH ; Jong YJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 83-87 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; Chine ; conversion génique ; degré de sévérité ; étude de cohorte ; exon ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; hybridation d'acides nucléiques ; parent ; protéine SMN ; sujet sain |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Mise en évidence de conversions du gène SMN1 en SMN2 ou du gène SMN2 en SMN1 au sein d’un groupe de patients chinois atteints d’amyotrophie spinale proximale ou de volontaires sains Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à des anomalies dans le gène SMN1, codant la protéine SMN. Le gène SMN2, dont la séquence est quasi identique à celle de SMN1, est capable de produire la protéine SMN, mais une différence dans l'exon 7 provoque une réduction importante de la quantité de protéine SMN entière et fonctionnelle qu'il produit. La perte du gène SMN1 peut s’expliquer par une délétion dans le gène SMN1 ou par une conversion du gène SMN1 en SMN2. Dans un article publié en juin 2011, une équipe taïwanaise a étudié le rôle de la conversion du gène SMN en quantifiant les gènes SMN1 et SMN2, ainsi que leurs exons 7 et 8, chez 3 groupes de population chinoise : 163 volontaires sains, 94 personnes atteintes de SMA et 138 de leurs parents. Les auteurs ont confirmé que le nombre de copies de gènes SMN2 est inversement corrélé avec la sévérité de la maladie. Dans le groupe de volontaires sains, les auteurs ont mis en évidence une augmentation du nombre de copies SMN1 significativement associée à une diminution de copies SNM2. Ils suggèrent que cette tendance serait liée à une conversion inverse du gène SMN2 en SMN1. Concernant le groupe de parents, ils ont observé que les parents de sujets atteints de SMA de type I présentent significativement moins de copies SMN2 que ceux de sujets atteints de SMA de type II ou III. Pour le groupe de personnes atteintes de SMA, ils ont constaté une augmentation du nombre de copies SMN2, qu’ils expliquent par une conversion du gène SMN1 en SMN2. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21705024 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jns.2011.06.002 |