Titre : | Cardiac abnormalities in a follow-up study on carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy |
Revue : | Neurology, 77, 1 |
Auteurs : | van Westrum SM ; Hoogerwaard EM ; Dekker LRC ; Standaar TS ; Bakker E ; Oosterwijk JC ; Majoor-Krakauer DF ; van Essen AJ ; Leschot NJ ; Wilde AAM ; de Visser M ; van der Kooi AJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 62-66 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; capacité vitale ; cardiomyopathie dilatée ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; échocardiographie ; étude de cohorte ; malformation cardiaque ; revue de la littérature ; suivi médical ; ventricule gauche |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - 9% de femmes transmettrices DMD/BMD à risque de développer des complications cardiaques La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie héréditaire transmise selon un mode récessif lié à l’X. Elle est due à l’absence de dystrophine.. Dans sa variante moins sévère, la dystrophie musculaire de Becker (BMD), il existe une production résiduelle de dystrophine. Dans un nombre encore débattu de cas, les femmes transmettrices de DMD ou de BMD sont à risque de développer des symptômes en rapport avec l’atteinte, en mosaïque, du tissu musculaire squelettique et/ou du myocarde. Dans une étude publiée en juin 2011, des cliniciens néerlandais rapportent les résultats du suivi cardiologique de 129 femmes transmettrices vues initialement en 1995. Les données cliniques et paracliniques (tests fonctionnels cardiaques) de 99 d’entre elles ont pu être analysées avec un recul moyen de neuf années. Onze de ces transmettrices avaient une cardiomyopathie dilatée à des degrés divers dont un cas préexistant à l’étude. Il s’agissait très majoritairement de familles de DMD (9/10). Une patiente est décédée relativement précocement (57 ans) dans un tableau d’insuffisance cardiaque terminale. Les auteurs confirment l’intérêt d’un suivi cardiologique systématique tous les cinq ans chez les transmettrices de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker comme édicté, de manière consensuelle, par l’ENMC (Centre européen neuromusculaire). Le chiffre de 9% de complications cardiaques obtenu dans cette population à risque aurait pu être plus élevé avec des critères moins stricts (comme dans de précédentes études italiennes) et en tenant compte des nouvelles techniques d’imagerie fonctionnelle cardiaque. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21700587 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e318221ad14 |