Titre : | Distinct distal myopathy phenotype caused by VCP gene mutation in a Finnish family |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 21, 8 |
Auteurs : | Palmio J ; Sandell S ; Suominen T ; Penttila S ; Raheem O ; Hackman P ; Huovinen S ; Haapasalo H ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 551-555 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; biopsie musculaire ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; Finlande ; gène TTN ; gène VCP ; muscle tibial antérieur ; mutation génétique ; myopathie à inclusions avec maladie de Paget et démence frontotemporale ; phénotype |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21684747 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.05.008 |