Titre : | Clinical and myopathological evaluation of early- and late-onset subtypes of myofibrillar myopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 21, 8 |
Auteurs : | Olive M ; Odgerel Z ; Martinez A ; Poza JJ ; Bragado FG ; Zabalza RJ ; Jerico I ; Gonzalez Mera L ; Shatunov A ; Lee HS ; Armstrong J ; Maravi E ; Arroyo MR ; Pascual-Calvet J ; Navarro C ; Paradas C ; Huerta M ; Marquez F ; Rivas EG ; Pou A ; Ferrer I ; Goldfarb LG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 533-542 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; biopsie musculaire ; début précoce de la maladie ; desmine ; diagnostic ; essai clinique ; étude d'évaluation ; gène BAG3 ; gène CRYAB ; gène DES ; gène FLNC ; gène LDB3 ; gène MYOT ; IRM ; microscopie photonique ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; PCR ; tableau clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Hétérogénéité clinique et génétique dans les myopathies myofibrillaires : à propos d’une cohorte de 53 patients espagnols Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuromusculaires rencontrées essentiellement chez l’adulte qui sont caractérisées par des lésions histologiques à type de désorganisation du réseau myofibrillaire. D’individualisation récente et de transmission autosomique dominante, ces myopathies à topographie préférentiellement distale sont hétérogènes tant sur le plan génétique que clinique. Si les formes liées aux gènes codant la desmine (DES) et l’alpha-B-cristalline (CRYAB) sont plus précoces et s’accompagnent d’une cardiopathie arythmogène, celles liées aux autres gènes (ZASP, FLNC ou MYOT) sont plus tardives avec une atteinte cardiaque inconstante. Dans un article paru en juin 2011, un consortium de spécialistes espagnols présente les données phénotypiques et génotypiques d’un groupe de 53 patients atteints de myopathie myofibrillaire. Les mutations du gène MYOT codant la myotiline sont de loin les plus fréquentes, suivies par celles concernant le gène DES puis le gène ZAP. Les auteurs ont identifié une mutation fondatrice dans le gène MYOT. La signature moléculaire du diagnostic n’a pas pu être retrouvée chez trois des dix-huit familles concernées. Y compris après screening du gène BAG3, une cause de myopathie myofibrillaire de découverte récente Les auteurs soulignent l’intérêt d’une analyse fine de la sémiologie clinique et radiologique de chaque patient car beaucoup de signes distinctifs, y compris en histologie et en ultrastructure (microscopie électronique), permettent d’orienter vers tel ou tel gène de myopathie myofibrillaire. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21676617 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.05.002 |