Titre : | Making diagnosis of Pompe disease at a presymptomatic stage : to treat or not to treat? |
Revue : | Neurology, 77, 6 |
Auteurs : | Laloui K ; Wary C ; Carlier RY ; Hogrel JY ; Caillaud C ; Laforet P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 594-595 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; biopsie musculaire ; capacité vitale ; diagnostic ; étude de cas ; force musculaire ; gène GAA ; IRM ; maladie de Pompe ; maltase acide ; stade présymptomatique ; test de marche de 6 minutes |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21753173 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e318228c0ea |