Titre : | Rate of progression and predictive factors for pulmonary outcome in children and adults with Pompe disease |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 104, 1-2 |
Auteurs : | van der Beek NAME ; van Capelle CI ; van der Velden-van Etten KI ; Hop WCJ ; van den Berg B ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT ; Stam H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 129-136 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; capacité vitale ; capnométrie ; enfant ; étude de cohorte ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; médecine prédictive ; muscle respiratoire ; muscle squelettique ; pression expiratoire maximale ; statistiques ; suivi médical ; ventilation assistée ; volume expiratoire maximal par seconde |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Complications respiratoires dans la maladie de Pompe : à propos d’une cohorte néerlandaise de 82 patients La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes et bénéficie désormais d’un traitement par enzymothérapie substitutive. Transmise de manière autosomique récessive, cette maladie génétique se traduit par un déficit musculaire d’intensité variable, une atteinte respiratoire quasi-constante et une cardiomyopathie inconstante. Elle est caractérisée par le déficit d’une enzyme lysosomale, l’alpha-glucosidase, lequel est à l’origine d’une accumulation délétère de glycogène dans les cellules, notamment les fibres musculaires. Dans un article publié en juin 2011, une équipe référente de Rotterdam s’est intéressée aux aspects respiratoires de la maladie, leur prévalence et leur évolution dans le temps. Dix-sept enfants et 75 adultes concernés ont ainsi fait l’objet d’explorations fonctionnelles respiratoires approfondies. Les nourrissons atteints de la forme classique de la Pompe étaient exclus de l’étude. Les auteurs confirment la prévalence élevée de l’atteinte respiratoire avec près de trois quarts des patients présentant, à des degrés divers, une modification des leurs paramètres ventilatoires. Dans 38% des cas, il existait même un déficit patent du diaphragme. Très souvent, ces anomalies ne sont corrélées ni avec la symptomatologie fonctionnelle respiratoire, ni avec l’intensité du déficit moteur. Il faut donc les rechercher systématiquement, en comparant notamment la capacité vitale en position allongée et en position assise. Les hommes semblent plus atteints que les femmes et leurs symptômes évoluent plus vite. La durée de l’évolution est également un facteur prédictif de sévérité. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21763167 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgme.2011.06.012 |