Titre : | Myotonic dystrophy, when simple repeats reveal complex pathogenic entities: new findings and future challenges |
Revue : | Human molecular genetics |
Auteurs : | Sicot G ; Gourdon G ; Gomes Pereira M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | 20, R2, p. R116-R123 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN interférent ; diagnostic différentiel ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; épissage alternatif ; expression génique ; facteur de transcription ; gène DMPK ; gène ZNF9 ; microARN ; mutation génétique ; perspective thérapeutique ; répétition de quadruplet CCTG ; répétition de triplet CTG ; thérapie génique ; toxicité |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21821673 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddr343 |