Titre : | Diagnostic work-up and risk stratification in X-linked dilated cardiomyopathies caused by dystrophin defects |
Revue : | Journal of the American College of Cardiology, 58, 9 |
Auteurs : | Diegoli M ; Grasso M ; Favalli V ; Serio A ; Gambarin FI ; Klersy C ; Pasotti M ; Agozzino E ; Scelsi L ; Ferlini A ; Febo O ; Piccolo G ; Tavazzi L ; Narula J ; Arbustini E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 925-934 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; amiodarone ; anticoagulant ; bêta-bloquant ; cardiomyopathie dilatée liée à l'X avec dystrophinopathie ; créatine kinase ; délétion génétique ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; épissage ; étude de cohorte ; exon ; fibrose ; furosémide ; glucoside digitalique ; immunohistochimie ; inhibiteur de l'enzyme de conversion de l'angiotensine ; insuffisance cardiaque ; insuffisance ventriculaire gauche ; IRM ; masculin ; monoxyde d'azote ; mutation génétique ; PCR ; statistiques ; suivi médical ; transplantation cardiaque |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Cardiomyopathies dilatées isolées : un déficit en dystrophine en cause dans 10% des cas La dystrophine est une des molécules les plus importantes de la cellule musculaire. Ancrée à la membrane sarcoplasmique et articulée avec l’actine, cet élément de grande taille joue principalement un rôle protecteur contre le stress mécanique créé lors de la contraction de la fibre musculaire. Un déficit en dystrophine est à l’origine de plusieurs phénotypes : des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD), des hyperCKémies, mais aussi des cardiomyopathies dilatées évolutives et isolées. Dans un article publié en août 2011, une équipe italienne associée à des collègues nord-américains s’est intéressée à la fréquence, à l’évolution et au pronostic de ce dernier phénotype. A cet effet, 436 patients de sexe masculin suivis pour une cardiomyopathie dilatée, avec ou sans signes de myopathie squelettique associée, ont été étudiés dans l’hypothèse d’un possible déficit en dystrophine. La plupart d’entre eux ont subi une biopsie endomyocardique avec immunomarquage complémentaire pour la dystrophine. En fonction du résultat, un screening complet du gène DMD était réalisé. Parmi eux, 34 se sont révélés être porteurs d’une anomalie du gène codant la dystrophine dont une majorité de délétions. Si le risque d’évolution vers l’insuffisance cardiaque était avéré, les accidents rythmiques étaient peu fréquents. Huit de ces patients ont bénéficié d’une transplantation cardiaque. Même si l’implication de la dystrophine dans les cardiomyopathies dilatées n’est pas négligeable, les auteurs ne recommandent pas pour autant d’analyser le gène DMD de manière systématique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21851881 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jacc.2011.01.072 |