Titre : | A novel CRYAB mutation resulting in multisystemic disease |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 1 |
Auteurs : | Sacconi S ; Féasson L ; Antoine JC ; Pêcheux C ; Bernard R ; Cobo AM ; Casarin A ; Salviati L ; Desnuelle C ; Urtizberea JA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 66-72 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; allèle ; alpha-B-cristalline ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; gène CRYAB ; maladie multisystémique ; microscopie électronique ; morphologie ; muscle quadriceps fémoral ; mutation génétique ; revue de la littérature |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Une deuxième famille française atteinte de myopathie myofibrillaire avec déficit en alpha-B-cristalline Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuromusculaires relativement rares rencontrées essentiellement chez l’adulte. Elles sont caractérisées histologiquement par une désorganisation du réseau myofibrillaire, d’où leur nom. D’individualisation récente et de transmission majoritairement autosomique dominante, ces myopathies à l’origine d’un déficit musculaire de topographie préférentiellement distale restent hétérogènes tant sur le plan génétique que clinique. Si les formes liées aux gènes codant la desmine et l’alpha-B-cristalline sont plus précoces et s’accompagnent d’une cardiopathie arythmogène, celles liées aux autres gènes (ZASP, FLNC ou MYOT) sont plus tardives avec une atteinte cardiaque inconstante. Dans un article publié en septembre 2011, un groupe de myologues français rapportent le cas d’une famille nombreuse d’origine algérienne chez qui le diagnostic de myopathie myofibrillaire par déficit en en alpha-B-cristalline a été établi. L’élément déterminant ayant conduit au diagnostic a été une cataracte d’apparition relativement précoce chez deux individus atteints (l’alpha-B-cristalline est exprimée précisément dans le cristallin). Le phénotype musculaire était, une fois de plus, très sélectif avec une atteinte préférentielle des muscles péroniers et des muscles pharyngés et/ou laryngés. L’évolution s’avère très lente. La mutation R120G retrouvée dans le gène CRYAB a fait l’objet d’études complémentaires in silico. Il s’agit de la deuxième famille décrite en France avec ce déficit protéique très particulier et très rare. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21920752 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.07.004 |