Titre : | A novel GJB1 mutation in an Italian patient with Charcot-Marie-Tooth disease and pyramidal signs |
Revue : | Muscle & Nerve, 44, 4 |
Auteurs : | Luigetti M ; Fabrizi GM ; Ranieri F ; Taioli F ; Conte A ; Del Grande A ; Sabatelli M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 613-615 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; étude de cas ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21922480 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.22156 |