Titre : | Clinical and pathological heterogeneity in late-onset partial merosin deficiency |
Revue : | Muscle & Nerve, 44, 4 |
Auteurs : | Rajakulendran S ; Parton M ; Holton JL ; Hanna MG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p 590 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; biopsie musculaire ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; gène LAMA2 ; génie génétique ; histopathologie musculaire ; immunohistochimie ; IRM ; muscle quadriceps fémoral ; mutation génétique ; myopathie à inclusions ; phénotype ; vacuole bordée |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 21922472 / DOI : 10.1002/mus.22196 |