Titre : | Motor and respiratory heterogeneity in Duchenne patients : implication for clinical trials |
Revue : | European journal of paediatric neurology, 16, 2 |
Auteurs : | Humbertclaude V ; Hamroun D ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Picot MC ; Claustres M ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 149-160 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; capacité vitale ; cardiomyopathie ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; enfant ; essai clinique ; étude de cohorte ; exon ; gène DMD ; histochimie ; insuffisance respiratoire ; médecine prédictive ; mutation génétique ; perte de la marche ; phénotype ; scoliose ; scoliose neurologique ; statistiques ; trouble moteur |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Suivi de cohorte de patients français atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : une hétérogénéité marquée au niveau moteur et respiratoire La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la myopathie la plus fréquente chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié à l’X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie entraine un déficit musculaire lentement mais inexorablement progressif avec à l’adolescence, des complications respiratoires et cardiaques. Pour autant, et sous la dépendance de facteurs encore mal connus, le phénotype clinique peut varier sensiblement d’un individu à l’autre. En France, la base de données UMD-DMD recense les données moléculaires et cliniques de nombreux patients atteint de DMD. Elle a fait l’objet d’une publication en septembre 2011 sous la signature de sa curatrice basée à Montpellier et de ses nombreux collaborateurs. Les auteurs se sont concentrés sur 331 patients atteints de DMD selon les critères de l’ENMC. Seules les données de 278 patients (sur les 2441 répertoriés dans la base) étaient exploitables et ont fait l’objet d’analyses statistiques exhaustives. Une stratification a été effectuée selon l’âge (avant 8 ans, entre 8 et 11 ans, et au-delà de 16 ans) ce qui a permis de dégager trois groupes avec des profils évolutifs substantiellement différents. Dans le premier groupe, par exemple, la perte de la marche était significativement plus précoce et les complications cardio-respiratoires plus fréquentes. En revanche, il n’a pas été observé de corrélation franche avec les données de l’analyse moléculaire du gène DMD. Cette étude met l’accent sur l’intérêt, en général, des travaux collaboratifs au sein d’un réseau national de chercheurs et de cliniciens et rappelle la singularité de chaque patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21920787 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ejpn.2011.07.001 |