Titre : | Barth syndrome diagnosed in the subclinical stage of heart failure based on the presence of lipid storage myopathy and isolated noncompaction of the ventricular myocardium |
Revue : | European journal of pediatrics |
Auteurs : | Takeda A ; Sudo A ; Yamada M ; Yamazawa H ; Izumi G ; Nishino I ; Ariga T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | Epub 2011/09/21 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie ; étude de cas ; gène TAZ ; IRM ; muscle biceps brachial ; mutation génétique ; myopathie à surcharge lipidique multisystémique ; non-compaction du ventricule gauche ; peptide natriurétique cérébral ; syndrome de Barth |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Syndrome de Barth avec myopathie lipidique et atteinte cardiaque : à propos d’un cas japonais Le syndrome de Barth est une maladie génétique très rare caractérisée par une atteinte du muscle squelettique et du muscle cardiaque, un retard de croissance et des anomalies hématologiques (neutropénie). Transmise selon un mode récessif lié à l’X, cette maladie est classée parmi les cytopathies mitochondriales. La protéine en cause, la tafazzine, joue un rôle dans le remodelage de la cardiolipine, une protéine importante de la membrane interne de la mitochondrie. Dans un article publié en septembre 2011, des auteurs japonais font état d’un nouveau cas de syndrome de Barth chez un garçon âgé de treize ans sans antécédents familiaux particuliers. Il présentait un déficit musculaire discret depuis l’âge de cinq ans. Une biopsie musculaire réalisée à l’époque avait mis en évidence une accumulation de lipides et un immunomarquage un peu diminué de la cytochrome oxydase (COX). Un suivi cardiologique mis en place à titre systématique a permis d’objectiver plusieurs années plus tard une atteinte cardiaque à un stade présymptomatique avec augmentation du facteur natriurétique (BNP) et signes échographiques de compaction myocardique sans dysfonction du ventricule gauche. Le criblage du gène qui code la tafazzine en Xq28 a abouti à la détection d’une mutation faux-sens chez le propositus et chez sa mère asymptomatique. Les auteurs estiment que le syndrome de Barth est largement sous-diagnostiqué et que l’association d’une myopathie lipidique et de signes cardiaques même débutants doit y faire penser. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21932011 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00431-011-1576-5 |