Titre : | The prevalence and impact of scoliosis in Pompe disease : lessons learned from the Pompe Registry |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 104, 4 |
Auteurs : | Robert M ; Kishnani PS ; van der Ploeg AT ; Muller Felber W ; Merlini L ; Prasad S ; Case LE |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 574-582 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; appareil respiratoire ; article de type review ; diagnostic ; enfance ; enzymothérapie ; étude de cohorte ; jeune adulte ; maladie de Pompe ; prévalence ; prévention des complications ; radiographie ; registre de malades ; scoliose ; scoliose neurologique ; statistiques ; trouble neuromusculaire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Scoliose et maladie de Pompe : une association fréquente La glycoglénose musculaire de type II ou maladie de Pompe est due à un déficit en alpha-glucosidase acide, une enzyme lysosomale chargée de fournir des résidus glucose à partir du glycogène. D'expressivité variable en fonction du début des symptômes, elle se traduit chez l'adolescent et l'adulte par un déficit musculaire prédominant aux ceintures et par une atteinte du muscle diaphragmatique souvent sévère. La plupart des patients sont désormais enregistrés dans un registre international destiné à mieux connaître l'histoire naturelle de la maladie et à optimiser l'administration de l'enzymothérapie substitutive (Myozyme®). Dans un article publié en août 2011, des spécialistes de la maladie de Pompe se sont intéressés à la prévalence des déformations rachidiennes à partir des données cliniques contenues dans le registre international chez 711 patients. Une scoliose a ainsi été documentée radiologiquement et cliniquement chez un tiers des personnes concernées, surtout dans les tranches d'âge 2-13 ans et 13-20 ans. Les formes du nourrisson, habituellement les plus sévères, étaient relativement peu concernées. Le fait d'être en fauteuil roulant majorait clairement le risque de scoliose. De même, la scoliose pouvait retentir sur la fonction respiratoire. Cette étude illustre l'intérêt potentiel de l'exploitation statistique d'un registre de patients même si des efforts de standardisation des méthodes de mesure (notamment pour les déformations rachidiennes) restent à conduire. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21930409 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgme.2011.08.011 |