Résumé :
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05/01/2012 - Les perturbations biologiques sont fréquentes dans la dystrophie myotonique de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour myopathie myotonique proximale) est une maladie neuromusculaire rare de l’adulte. Transmise selon un mode autosomique dominante et due à une expansion de quadruplets dans le gène ZNF9, elle se traduit cliniquement par des manifestations très proches de la maladie de Steinert. Des différences existent toutefois concernant la topographie du déficit musculaire (qui est plus proximal que distal dans la DM2) et l’importance des symptômes douloureux. Dans un article publié en septembre 2011, le centre de référence neuromusculaire de Rochester (USA) s’est intéressé aux éventuelles anomalies biologiques dans cette pathologie. Quatre-vingt-trois patients atteints de DM2 ont fait l’objet de dosages sanguins variés destinés à explorer, notamment, les fonctions hépatique et rénale et les enzymes musculaires. Il apparaît clairement que les perturbations biologiques sont aussi fréquentes que dans la DM1. Près d’un quart des participants présentaient ces anomalies, indépendamment du genre ou de l’âge. Les auteurs soulignent l’augmentation fréquente des transaminases et des gamma-GT et mettent en garde contre l’inutilité, et la dangerosité, des explorations invasives telles que la biopsie hépatique. La découverte d’anomalies du bilan lipidique (élévation du cholestérol et/ou des triglycérides) ou glucidique (en lien avec une résistance d’importance variable à l’insuline) est également banale mais doit conduire à des mesures hygiéno-diététiques appropriées.
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