Titre : | Molecular genetics and mechanisms of disease in distal hereditary motor neuropathies : insights directing future genetic studies |
Revue : | Current molecular medicine, 11, 8 |
Auteurs : | Drew AP ; Nicholson GA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 650-665 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale ; article de type review ; classification des maladies ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; diagnostic différentiel ; gène BSCL2 ; gène DCTN1 ; gène GARS1 ; gène IGHMBP2 ; gène MNK ; gène PLEKHG5 ; gène SETX ; gène TRPV4 ; génétique moléculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; perspective de recherche |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21902652 |