Titre : | Patients with a phenotype consistent with facioscapulohumeral muscular dystrophy display genetic and epigenetic heterogeneity |
Revue : | Journal of medical genetics, 49, 1 |
Auteurs : | Sacconi S ; Camano P ; Lemmers RJLF ; Salviati L ; Boileau P ; Lopez de Munain Arregui A ; van der Maarel SM ; Desnuelle C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 41-46 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 4 ; diagnostic ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; étude de cohorte ; gène CAPN3 ; gène FHL1 ; gène VCP ; génétique moléculaire ; génotype ; haplotype ; hétérogénéité génétique ; homogénéité génétique ; LGMD liée à la myotiline ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; mutation génétique ; phénotype ; région D4Z4 |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - FSH et phénotype ressemblant à la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située dans le chromosome 4. D’autres maladies neuromusculaires présentent un phénotype ressemblant fortement à la FSH (avec par exemple une faiblesse des muscles scapulo-huméraux), comme la myopathie des ceintures de type 2A liée à des mutations dans le gène codant la calpaïne 3 ou la myopathie à corps d'inclusion associée à une maladie de Paget osseuse et à une démence fronto-temporale liée à des mutations dans le gène codant la protéine VCP. Dans un article publié en octobre 2011, une collaboration internationale a étudié les défauts génétiques et épigénétiques de 16 personnes présentant un phénotype ressemblant à la FSH, en séquençant les gènes codant la calpaïne 3, VCP et FHL1 et en analysant les répétitions D4Z4. Parmi ces 16 personnes, une présentait un réarrangement dans le locus FSH masquant la contraction D4Z4, une présentait un mosaïcisme somatique pour la contraction D4Z4, six étaient atteintes de FSH de type 2, quatre avaient une mutation dans le gène codant la calpaïne 3, deux dans le gène codant VCP et aucune dans le gène codant FHL1, et deux ne présentait aucun défaut génétique. Les auteurs soulignent l’importance d’étudier chez les personnes présentant un phénotype ressemblant la FSH, aussi bien la région des répétitions D4Z4 que les gènes codant pour calpaïne 3 ou VCP. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21984748 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jmedgenet-2011-100101 |
Voir aussi : |