Titre : | Cardiac and muscle imaging findings in a family with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 2 |
Auteurs : | Carboni N ; Mura M ; Mercuri E ; Marrosu G ; Manzi RC ; Cocco E ; Nissardi V ; Isola F ; Mateddu A ; Solla E ; Maioli MA ; Oppo V ; Piras R ; Marini S ; Lai C ; Politano L ; Marrosu MG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 152-158 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; analyse génétique ; cheville ; chromosome X ; cou ; coude ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; échocardiographie ; électrocardiographie ; épaule ; étude de cohorte ; faiblesse musculaire ; flexion-extension ; gène EMD ; gène LMNA ; genou ; hanche ; histologie ; immunohistochimie ; muscle du tronc ; muscle soléaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; suivi médical ; tachycardie ventriculaire ; variabilité intrafamiliale |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : à propos d’une grande famille italienne La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est une myopathie rare, touchant essentiellement les garçons, et dont le pronostic est avant tout cardiaque. Décrite dans les années 1960, cette maladie neuromusculaire récessive liée à l’X est due à des mutations situées dans le gène STA dans la région chromosomique Xq28. Ce gène code une protéine, l’émerine, localisée au niveau de la face interne de la membrane entourant chaque noyau de la cellule. L’atteinte musculaire est caractérisée par la présence de rétractions, souvent précoces, au niveau des coudes, des genoux, des chevilles et du rachis, et d’un déficit huméro-péronier. L’atteinte cardiaque se traduit habituellement par des troubles de la conduction avec nécessité d’implanter un pace-maker. Dans un article publié en octobre 2011, des cliniciens italiens rapportent les données cliniques et iconographiques d’une famille étendue dans laquelle cinq hommes (quatre frères et un cousin) étaient atteints de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss et où sept femmes étaient transmettrices obligatoires. L’IRM musculaire a mis en évidence chez plusieurs patients une atteinte, quelque peu inattendue, des muscles de la loge postérieure de jambe et notamment du muscle soléaire, sans corrélation clinique en termes de force. Concernant le phénotype cardiaque, un des patients a présenté un épisode de tachycardie ventriculaire prolongée nécessitant l’implantation d’un défibrillateur implantable, ce qui constitue une première dans les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21993399 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.09.001 |
Voir aussi : |