Titre : | Dystrophie myotonique de Steinert : effet boule de neige des répétitions CTG |
Revue : | Les Cahiers de Myologie, 5 |
Auteurs : | Brouwer JR ; Bourdon G ; Gomes Pereira M |
Type de document : | Article |
Editeur : | AFM-TELETHON, 10/2011 |
Autre Editeur : | Société Française de Myologie SFM |
Pages : | p 8 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | anticipation génétique ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie myotonique de type 1 ; expansion de séquence répétée ; gène DMPK ; instabilité génomique ; instabilité somatique ; muscle squelettique ; perspective thérapeutique ; réparation de l'ADN ; répétition de triplet CTG ; réplication de l'ADN ; sexe ; tissu biologique ; variabilité clinique ; variabilité intrafamiliale |
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