Résumé :
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INTRODUCTION : La maladie de Pompe (MP) est une maladie de surcharge glycogénique lysosomale dont le diagnostic repose sur la mise en évidence d'un déficit en alpha-glucosidase. Chez l'adulte, l'expression clinique est dominée par l'atteinte du muscle squelettique et une biopsie musculaire est souvent réalisée avant le dosage enzymatique en l'absence d'orientation diagnostique. Les lésions histologiques de myopathie vacuolaire sont cependant inconstantes, pouvant manquer jusqu'à 30 % des cas (Wokke, 1995 ; Laforêt, 2000). Le rôle de l'autophagie a été souligné (Raben, 2008) et des marqueurs spécifiques des autophagosomes sont disponibles. OBJECTIF : Evaluer si l'utilisation d'anticorps reconnaissant spécifiquement les autophagosomes (anti-LC3) améliore la performance diagnostique de la biopsie musculaire dans la MP. METHODE : Les biopsies musculaires (deltoïde) de 5 patients ayant une MP prouvée, congelées dans l'isopentane refroidies par l'azote liquide et conservées à -80 °C, ont fait l'objet d'une analyse histologique standard incluant les colorations par l'hématéine-éosine, le periodic acid Schiff et la phosphatase acide et d'une étude immunohistochimique utilisant les anticorps anti-LC3A et anti-LC3B, anti-LAMP2. RESULTATS : Les lésions histologiques observées avec les techniques standard étaient caractéristiques dans 1 cas, discrètes dans 2 cas et non spécifiques dans 2 autres cas. L'expression des antigènes LC3, en particulier LC3B, n'était présente que dans les fibres contenant des vacuoles visibles sur les colorations standard (3 cas sur 5). En comparaison, l'antigène LAMP-2 était exprimé dans toutes les fibres musculaires, vacuolisées ou non, chez tous les patients. CONCLUSION : Cette étude confirme l'activation de la voie de l'autophagie dans les fibres musculaires vacuolisées chez les patients atteints de MP. Elle illustre l'expression constante de l'antigène LAMP-2 et sa présence dans tous les myocytes, même en l'absence de lésions évocatrices sur les colorations standard. Ces résultats, portant sur un faible effectif, suggèrent que l'immunomarquage avec l'anticorps anti-LAMP2 pourrait améliorer le rendement diagnostique de la biopsie musculaire dans la MP.
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