Titre :
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"Core-rod myopathy" non associé au gène RYR1 : Poster M8 présenté lors des IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) 3-5 novembre 2011 Angers
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Auteurs :
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Malfatti E, Auteur ;
Taratuto AL ;
Monges S ;
Lubieniecki F ;
Stojkovic T ;
Stojkovic T ;
Lacene E ;
Fardeau M ;
Guicheney P ;
Monnier N ;
Romero NB, Auteur
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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2011
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Pages :
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p 52
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Langues:
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Français
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Mots-clés :
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adolescent
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adulte
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atteinte distale
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biopsie musculaire
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colloque
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enfant
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étude de cohorte
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gène KBTBD13
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gène NEB
;
gène RYR1
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morphologie
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mutation génétique
;
myopathie à cores et bâtonnets
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phénotype
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récepteur à la ryanodine
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transcription (génétique)
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Résumé :
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INTRODUCTION : " Core-rod myopathy " est une entité génétiquement hétérogène. A l'heure actuelle, la majorité des cas répertoriés dans la littérature sont associés à des mutations du gène RYR1 qui code pour le récepteur de la ryanodine 1 avec modalité de transmission dominante ou récessive. Néanmoins, des mutations dans d'autres gènes (NEB, KBTBD13) ont été associées également à ce type de myopathie. OBJECTIF : Analyse morphologique et clinique afin d'identifier de nouveaux gènes responsables de cette myopathie. METHODE : Nous avons analysé une cohorte de patients composée de 11 patients âgés de 4 à 64 ans. RESULTATS : Les biopsies musculaires montraient systématiquement un tableau pathologique présentant des lésions caractéristiques, des " cores and rods " dans des zones distinctes de la même fibre ou dans des fibres différentes. Du point de vue clinique, cette cohorte présente un phénotype relativement homogène avec comme particularité l'existence d'une atteinte distale prédominante chez certains patients (foot drop). Les études moléculaires ont permis d'exclure les gènes impliqués dans cette myopathie pour la majorité des patients, en particulier le gène RYR1 sur transcrit pour la moitié des patients et sur la partie C-ter pour les autres. CONCLUSION : Il est envisageable que d'autres gènes puissent être impliqués dans cette myopathie.
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Voir aussi :
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