Résumé :
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INTRODUCTION : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI)est une affection autosomique récessive multisystémique associant anémie hémolytique, atteinte neuromusculaire et/ou neurologique, cardiomyopathie et prédisposition aux atteintes bactériennes. OBJECTIF : Nous présentons 2 cas de déficit en TPI de présentation neuromusculaire. METHODE : Amina née le 20/01/2000, et Mohamed né le 15/12/2001, de parents consanguins, révèlent vers 8 mois une atteinte neuromusculaire avec hypotonie, abolition des réflexes ostéotendineux, déficit et amyotrophie distaux aux 4 membres. L'électroneuromyogramme est neurogène. La biopsie musculaire objective une nette prédominance des fibres de type 1, quelques fibres atrophiques de type 1 et 2, en microscopie électronique des bavures de la strie Z et de rares minicores. En Mai 2007, à l'occasion d'une infection à Parvovirus B 19, les 2 enfants présentent une hémolyse aigüe révélatrice d'une anémie macrocytaire hémolytique chronique. Cet épisode se complique chez Amina d'une décompensation respiratoire imposant ventilation assistée puis trachéotomie, et d'une hyperlactatémie corrélée à un déficit du complexe IV de la chaine respiratoire musculaire. RESULTATS : L'investigation étiologique de l'anémie révèle un taux effondré de TPI érythrocytaire chez les 2 enfants en rapport avec une mutation homozygote g.77C->T de l'exon 1 du gène TPI1. L'incidence du déficit est inconnue, une trentaine de cas étant rapportés à ce jour. L'atteinte neuromusculaire comporte une neuropathie axonale chronique et/ou une myopathie. Dans l'atteinte myopathique, le déficit en TPI entraine une perturbation du transport transmembranaire mitochondrial d'électrons d'où une altération secondaire de la glycolyse et du métabolisme mitochondrial musculaire, pouvant induire un déficit secondaire de la chaine respiratoire comme dans notre observation. CONCLUSION : L'association à début infantile d'une affection neuromusculaire et d'une anémie hémolytique chronique doit faire évoquer un déficit en TPI confirmé par dosage enzymatique érythrocytaire et étude du gène TPI1. Des expérimentations in vitro concluantes laissent envisager une thérapie enzymatique substitutive.
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