Titre : | Beneficial effects of albuterol in congenital endplate acetylcholinesterase deficiency and Dok-7 myasthenia |
Revue : | Muscle & Nerve, 44, 5 |
Auteurs : | Liewluck T ; Selcen D ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 789-794 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | aminopyridine ; association médicamenteuse ; effet indésirable ; électromyographie ; éphédrine ; essai clinique ; essai ouvert ; étude de cas ; perspective de recherche ; pharmacothérapie ; salbutamol ; suivi médical ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effets bénéfiques de l'albutérol dans 2 formes de syndromes myasthéniques congénitaux Dans le cadre d'un essai non randomisé, en ouvert, soutenu par la MDA, les effets de l'albutérol (aussi appelé salbutamol), un agoniste bêta-adrénergique utilisé dans le traitement de l'asthme, ont été étudiés dans deux formes de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC). Parmi les 18 personnes atteintes de SMC incluses dans cet essai, 15 présentaient une mutation dans le gène Dok7 et trois, une mutation dans le gène COLQ. Certaines d'entre elles avaient déjà reçu un traitement (pyrodistigmine ou 3,4 diaminopyridine) mais aucune réelle efficacité n'avait été notée. Les participants adultes ont reçu 4 mg d'albutérol par voie orale 1 à 3 fois par jour, les enfants de 6 à 12 ans, 2 mg 2 à 3 fois par jour et les enfants de 2 à 6 ans, 0,1 mg/kg/jour (avec un maximum de 2 mg/jour) 3 fois par jour. Le traitement a duré entre un mois et 2 ans (avec une médiane de 4 mois) et la réponse au traitement a été évaluée à l'aide de questionnaires remplis par les participants, au moins un mois après le début du traitement, puis après s'il y a d'autres changements. Les résultats publiés en novembre 2011 par une équipe de la Mayo Clinic (USA) montrent des effets bénéfiques de l'albutérol dans les deux formes de syndromes myasthéniques congénitaux. Parmi les 18 participants à l'étude, 17 ont fait part d'une amélioration de leur qualité de vie. De plus, la distance parcourue et le nombre de marches escaladées ont significativement augmenté après traitement par l'albutérol. Pour 4 patients, la réponse au traitement est dose-dépendante, avec une dose quotidienne efficace entre 4 et 12 mg/jour. Un tel résultat positif nécessitera toutefois d'être conforté par d'autres études, notamment dans le cadre d'essais randomisés et contrôlés avec placebo, dans ces deux formes de SMC comme dans les autres formes. Mais les SMC sont des maladies rares pour lesquelles les personnes atteintes sont très dispersées géographiquement, rendant difficile la réalisation de tels essais. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21952943 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.22176 |