Titre : | Modeling the human MTM1 p.R69C mutation in murine Mtm1 results in exon 4 skipping and a less severe myotubular myopathy phenotype |
Revue : | Human molecular genetics, 21, 4 |
Auteurs : | Pierson CR ; Dulin-Smith AN ; Durban AN ; Marshall ML ; Marshall JT ; Snyder AD ; Naiyer N ; Gladman JT ; Chandler DS ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Dowling JJ ; Beggs AH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 811-825 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; ELISA ; expression génique ; gène MTM1 ; génie génétique ; histopathologie ; immunofluorescence ; masse musculaire ; microscopie électronique ; morphométrie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; oligonucléotide antisens ; perspective thérapeutique ; phénotype ; photographie ; recherche biomédicale ; RT-PCR ; saut d'exon ; souris modèle ; statistiques |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddr512 / Pubmed : 22068590 |