Titre : | SETX gene mutation in a family diagnosed autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 3 |
Auteurs : | Rudnik Schoneborn S ; Arning L ; Epplen JT ; Zerres K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 258-262 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène SETX ; génétique moléculaire ; jeune adulte ; maladie du motoneurone ; mutation génétique ; perspective de recherche ; phénotype ; photographie ; sclérose latérale amyotrophique juvénile |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22088787 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.09.006 |