Titre : | Current status of the congenital myasthenic syndromes |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 2 |
Auteurs : | Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 99-111 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; choline acétyltransférase ; électromyographie ; gène COLQ ; gène DOK7 ; gène GFPT1 ; gène MUSK ; jonction neuromusculaire ; laminine bêta-2 ; microscopie ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; plectine ; rapsyne ; récepteur cholinergique ; revue de la littérature ; séquence d'akinésie foetale ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22104196 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.10.009 |