Titre : | Long-term follow-up of patients with congenital myasthenic syndrome caused by COLQ mutations |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 4 |
Auteurs : | Wargon I ; Richard P ; Kuntzer T ; Sternberg D ; Nafissi S ; Gaudon K ; Lebail A ; Bauche S ; Hantaï D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 318-324 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholinestérase ; aminopyridine ; analyse génétique ; anticorps anti-MuSK ; biopsie musculaire ; carnitine ; diagnostic ; électromyographie ; éphédrine ; étude de cohorte ; gène COLQ ; muscle deltoïde ; mutation génétique ; PCR ; pharmacothérapie ; phénotype ; photographie ; suivi médical ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22088788 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2011.09.002 |
Voir aussi : |